钱盈配遇见二十万分之一：罕见病硬纤维瘤疾病故事展在京举办

当“二十万分之一”不再只是一个概率，而成为一个具体的人、一段被疾病改变的生活，会是什么样？

9月13日，由中国人体健康科技促进会（以下简称“健科会”）、蔻德罕见病中心联合主办，默克中国医药健康等公益支持的“遇见二十万分之一——硬纤维瘤疾病故事展”在北京798艺术区启幕。展览通过患者故事、微纪录片、疾病科普和多感官互动等形式，呈现16位硬纤维瘤患者的真实经历，让公众从一个个具体的生命故事中认识这一罕见疾病。

活动现场，健科会秘书长助理刘黛西，蔻德罕见病中心（CORD）创始人兼主任、瑞鸥公益基金会创始人兼秘书长黄如方，北京积水潭医院骨肿瘤科主任刘巍峰，北京大学第三医院骨科四肢肿瘤专业组长姬涛，北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科副主任医师李舒，默克中国医药健康董事总经理穆安德等出席活动，共同见证硬纤维瘤DT关爱之家启动，并围绕疾病科普、规范诊疗和患者支持展开交流。

照见：二十万分之一的概率

作为本次活动的主办方之一，刘黛西表示，希望借助此次展览，让更多人了解罕见病患者的真实处境。

“一个硬纤维瘤患者是二十万分之一，愿意把他们的故事讲出来、贴在墙上，可能是百万分之一；愿意来到现场跟大家讲故事的，也许是千万分之一。”刘黛西说。

在她看来，对于罕见病患者而言，能够讲述自己的故事，本身就是一次主动走向公众的过程。让这些患者的经历被更多人听见，也是推动罕见病公众认知的重要一步。

“让更多的患者能够在就诊求医的路上不再走那么多的弯路。”刘黛西说。

据统计，硬纤维瘤全球年发病率约为每百万人5例。“二十万分之一”看似遥远，但当疾病真正发生在一个人身上，影响的却是工作、家庭、兴趣乃至对生活的掌控感。

展览没有将硬纤维瘤简单呈现为医学知识，而是将患者经历转化为一个个可以被感知的生活片段。

“我的脚后跟无法着地，只能踮着脚尖去走路”；“这东西手术根本切不尽，只能一次次面对它”；“我最大的心愿，是有一天能重新变回行动自如的普通人”……

这些来自患者的讲述，勾勒出疾病带来的真实影响。

有人经历长达7年的误诊和反复治疗，腿部功能受到影响，不得不重新调整工作方式；有人面对胸腔内21厘米的病灶，在呼吸困难和持续疼痛之外，还要重新安排职业和家庭生活；有人因肩颈部肿瘤导致手臂上举、外展受限，曾经热爱的瑜伽和舞蹈只能暂时搁置；有人因腹腔病灶反复呕吐、肠梗阻，在高中阶段不得不休学；也有人在反复复发和治疗过程中，在生育和职业选择上面临难题。

“之所以选择患者故事展的方式，正是因为它能够把这些难以用数字说明的感受呈现出来。”黄如方表示，“大家看到的不再只是一份检查报告上的病灶，而是一个人的日常生活如何被疾病改变。”

破题：为受困的生命寻找自由出口

硬纤维瘤，又称韧带样纤维瘤病、侵袭性纤维瘤病，是一种罕见的局部侵袭性肿瘤，多见于30-40岁人群，女性患病率显著高于男性。它好发于全身深部软组织，常见于腹壁、腹腔/肠系膜、四肢、胸壁以及头颈部等，可引发剧烈疼痛、功能受限、活动能力丧失、畸形及疲劳等症状。

由于其自然病程差异较大、进展难以预测，并存在复发风险，加之传统治疗手段具有一定局限，疾病可能严重影响患者的身体功能和生活质量，部分病灶甚至会威胁重要器官功能和生命安全。

“硬纤维瘤是一种罕见疾病，正因为罕见，它很容易被忽视。”穆安德表示，“它或许不像人们通常理解的恶性肿瘤那样直接威胁生命，却可能悄然影响一个人的行动能力、职业发展、家庭计划，以及对自己生活的掌控感。”

李舒指出，硬纤维瘤诊疗中存在三类常见误区：把“不转移”理解为“危害不大”，认为发现肿瘤就应立即手术，以及只用肿瘤大小判断病情。“事实上，硬纤维瘤的自然病程差异很大。”他表示，“规范决策需要在病理和影像评估基础上，综合考虑病灶部位与进展速度、疼痛和功能风险、年龄与生育需求以及患者本人意愿。”

刘巍峰在自由交流中提到，硬纤维瘤涉及骨与软组织肿瘤、影像、病理、康复等多个学科，单一科室往往难以独立完成完整评估与长期随访管理。“多学科诊疗的价值，在于让不同专业的判断在同一个平台上相互印证。当评估更完整时，治疗决策才可能更审慎，也更贴近每一位患者的实际情况。”

姬涛进一步表示，硬纤维瘤患者从出现症状到获得明确诊断，往往要走一段并不短的路。提升下级医院与非专科医生对这一疾病的识别意识，建立更顺畅的转诊与会诊机制，是缩短诊断时间的关键。“对患者来说，少走一段弯路，就意味着更早获得合适的治疗方案，也意味着患者的肢体功能和生活质量更有可能得到保留。”

随着对疾病机制和自然病程认识的深入，硬纤维瘤诊疗正在经历一场重要转变：手术不再是所有患者确诊后的默认选择，治疗决策也转向更加审慎、更加个体化地权衡疾病控制与改善患者的生活质量。

对患者而言，治疗的价值最终要回到真实生活：在控制疾病进展的同时，缓解症状，改善生活质量，保护身体功能和生活选择。当治疗的目标从控制病灶进一步走向帮助患者回归真实生活，需要回应的问题也不再局限于诊疗本身。

联结：让点点微光汇聚成希望长河

罕见病患者人数虽少，但其医疗需求不容忽视。

《中国罕见病定义研究报告2021》把罕见病定义为新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。由于发病率低、确诊难、治疗难，罕见病已成为全世界共同面临的医学挑战。近年来，我国不断增强罕见病诊疗的保障力度，出台了一系列政策文件，并从支持罕见病药物研发、推动多学科诊疗、提升公众认知等多个方面，持续完善罕见病诊疗体系。

对于硬纤维瘤患者而言，除了获得规范、个体化的诊疗，还需要可靠的医学信息、持续的病友支持，以及来自家庭、职场和社会的理解。如何将分散的患者、专业资源与社会力量连接起来，是改善患者处境的重要一环。

活动现场，刘黛西表示：“罕见病被更多人认识，需要更多人持续做实事。我们期待医疗、科研、政策与社会各界长期同行，加速罕见病困境“破冰”，努力让患者不孤单。 ”秉持这样的理念，硬纤维瘤DT关爱之家同步启动。黄如方表示：“对患者来说，被看见很重要。但被看见之后，更重要的是病友们要联合行动，去发出统一而有力量的声音，通过社群的力量推动病有所医，医有所药，药有所保，保有所得。”

通过这次活动，蔻德未来也愿通过搭建线上线下交流平台，推动专业知识共享、病友与家属互助、社群活动及多领域资源整合，让患者更容易获得经过整理、相对可靠的疾病信息，也让一个个分散的“孤岛”彼此连接。

穆安德强调了多方协作的重要性。他表示，改善罕见疾病患者的处境，需要政策制定者、临床、科研、患者组织、企业和社会的协同力量。作为全球公共健康的重要议题，罕见病也是默克长期关注的方向。“秉持‘齐心为病患’的初心，我们将持续投入包括罕见病在内的未被满足的临床需求，加速将更多创新药物带给更多患者。”

从看见患者的真实处境，到回应尚未被满足的医疗需求，一切最终都要回到“人”本身。从一场展览开始，让“罕见”被看见，让创新抵达一个个具体的生命。这条路需要医疗、科研、政策与社会各界长期同行，也终将通向一个更具韧性、更有温度的健康未来。https://news.sq1996.com/shenghuo/2026/09/14/25924.html

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